On Thursday I took Gabriel to the clinic to
see the doctor (neurologist) assigned to him, and the results of the blood test
had just come back. They tested “very long chain fatty and phytanic acids”, and
the result was that it indicated a likelihood of “a peroxisomal disorder”.
That, along with his symptoms make it fairly certain that he has a genetic
disorder called Zellweger Spectrum. “Spectrum” here just means either Zellweger Syndrome, or a closely related
syndrome. There are basically three main variants. The test they did cannot
narrow it down further. (We did the non-specific test, since the more exacting
tests require more blood than the doctors thought it advisable to take.)
For the worst variant of this disorder, most
children don’t survive beyond 6 months, which may mean Gabriel has already
survived beyond normal expectations. For the less severe variant children may
survive over 5 years. But for the cases of miraculous healing from God, they
can live a long and healthy life.
Unlike Down Syndrome, which normally
results from a spontaneous mutation, this is a autosomal recessive heritable
disease, which means in order to manifest the disorder, the child needs to get
the bad gene from both parents (25% chance). The fact that as far as we know
this disorder has never occurred in our families is a testament to how rare this
genetic defect is.
Zellweger Syndrome is a metabolic disorder
which causes severe birth defects and distinct facial features, as well as a
lack of peroxisomes. Peroxisomes are little organs in the cell that help with
metabolism, their main function being breaking down of waste matter such as
very long chain fatty acids. If this waste is not broken down it accumulates in
the cell and becomes toxic. The disorder also affects the brain, liver, and
kidneys.
Een diagnose: Zellweger Syndroom Spectrum
Afgelopen donderdag had Gabriel een
afspraak met de neuroloog, en hebben we de uitslag van het bloedonderzoek
gekregen. Het onderzoek betrof “zeer-lange-ketenvetzuren en fytaanzuur” en de
uitslag was dat het mogelijk op een “peroxisomale ziekte” duidt. In combinatie
met zijn symptomen is het vrijwel zeker dat hij aan Zellweger Spectrum lijdt.
Met “Spectrum” wordt bedoeld dat het om het syndroom van Zellweger gaat of om
een nauw verwant syndroom. Er zijn drie varianten. Met deze test is het
onmogelijk om erachter te komen welke variant Gabriel heeft. Voor het
specifiekere onderzoek is meer bloed nodig dan de artsen wilden afnemen.
Zellweger Syndroom is een
stofwisselingsziekte die ernstige lichamelijke afwijkingen en typische
gelaatskenmerken veroorzaakt. Babies met deze ziekte hebben te weinig/geen
peroxisomen. Peroxisomen zijn kleine organen in de cel die een rol spelen in de
stofwisseling, o.a. in de afbraak van afvalstoffen als
zeer-lange-ketenvetzuren. Als deze afvalstoffen niet worden afgebroken hopen ze
zich op in de cel, wat tot schade leidt aan hersenen, het zenuwstelsel, de
lever en de nieren.
In tegenstelling tot Down syndroom, dat veroorzaakt wordt door een spontane mutatie, is dit een recessief erfelijke ziekte. Dit houdt in dat beide ouders elk één normale en één slechte gen hebben, en dat het kind alleen ziek wordt als het twee slechte genen erft (25% kans). Het feit dat, voor zover wij weten, niemand in onze beide families deze ziekte heeft geeft aan hoe zeldzaam deze erfelijke afwijking is.
Babies met de ergste variant van deze
stofwisselingsziekte worden meestal niet ouder dan 6 maanden, wat misschien
betekent dat Gabriel nu al de levensverwachting overschreden heeft. Patiëntjes
met de minder ernstige twee varianten worden vaak ouder dan 5 jaar. Maar
patiëntjes voor wie God een genezingswonder doet leiden een lang en gezond
leven.
